"Este artículo fue actualizado por última vez el 23 de julio de 2025"
Aquí te explicamos qué es la fenilcetonuria.
En primer lugar, debemos saber que la fenilalanina es un aminoácido esencial que se encuentra como todo aminoácido, en las proteínas de los alimentos. En los bebés, la fenilalanina es importante para el crecimiento y desarrollo del cerebro. Sin embargo, en algunos casos raros, los bebés lamentablemente nacen con una condición genética llamada fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), que les impide metabolizar correctamente la fenilalanina.
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo de dicho aminoácido. Las personas con PKU no pueden descomponer la fenilalanina correctamente debido a la falta de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Este trastorno es hereditario generalmente de forma autosómica recesiva. Esto es lo que lleva a la acumulación de este aminoácido y sus productos tóxicos en el cuerpo.
Si no se trata esta enfermedad a tiempo, puede causar graves trastornos. Como discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, convulsiones y otros problemas de salud. Lo bueno es que se diagnostica fácilmente y rápido a través de una prueba en sangre que mide los niveles de fenilalanina en el cuerpo. Esto generalmente se hace a las 24 o 48 hs de vida del recién nacido. Consiste en una pequeña muestra de sangre obtenida por un pequeño pinchazo en el talón. Esta muestra se la somete a un ensayo reactivo rápido para saber el resultado.
Si un bebé con fenilcetonuria no recibe tratamiento temprano y eficaz, la acumulación de fenilalanina en su cuerpo puede provocar daño cerebral irreversible y retraso mental. Por esta razón, se recomienda siempre que todos los recién nacidos sean sometidos a una prueba de detección de PKU poco después del nacimiento. Esta prueba implica justamente medir los niveles de fenilalanina en la sangre del bebé.
Si se detecta la fenilcetonuria, el tratamiento debe incluir una dieta baja o nula en fenilalanina para prevenir la acumulación de este aminoácido en el cuerpo. Con un tratamiento temprano y adecuado, la mayoría de los bebés pueden llevar una vida normal y saludable.
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